1952 год. Венесуэла

Молодой врач Америко Негретте обнаружил в небольшом городке Сан-Луис многотысячную семью больных хореей Гентингтона — смертельное наследственное заболевание, которое начинается с дрожи в руках и переходит в хаотичные размашистые движения, напоминающие танец. Затем происходит полная деградация личности, деменция и паралич.

plyaskavita

Привез эту болезнь в Венесуэлу испанец Антонио Хусто Дориа, который был корабельным священником. Но влюбившись в местную красавицу Петронилью Гонзалес, он остался в Венесуэле и наделал огромное количество детей. Его род на сегодняшний день составляет более 18 тысяч человек, из которых более 14 тысяч еще живы. Проблема в том, что хорея сильно усиливает либидо. Мужчины преследуют женщин даже на улицах и рождается очень много детей. Практически весь городок становится одной семьей — генетической лабораторией для изучения болезни. 

Но в случае рождения здоровых детей, их потомство рождается тоже здоровым. Доминантный ген болезни Гентингтона проявляется в каждом следующем поколении. Если только один из родителей болен, то вероятность передачи гена составляет 50%, если оба – 75%.

Отправившись в Сан-Луис, врач был поражен. Ему казалось, что он попал в кукольный театр, где всех жителей невидимая рука дергает за ниточки. Жители ритмично двигались, размахивали конечностями, валились на земле. Это было самое необычное место на свете, в котором ему доводилось побывать.

Он попытался установить причину заболевания. Местные жители пояснили: «Это у нас в роду. Мало кто хочет вступать в брак с теми, у кого в крови беда (венесуэльцы зовут хорею не болезнью, а бедой, el mal). Оттого наши семьи переженились, и беда в каждом доме». Во всем мире есть люди, страдающие этим недугом. По статистике 1 человек из 10 тысяч на планете имеет ген хореи Гентингтона, но в деревне Сан-Луис болен каждый десятый. Страдают этой “бедой” и мужчины, и женщины. Больные не могут спать, их мучают страшные видения. Из-за постоянных хаотичных движений всех мышц они теряют около 5000 калорий в день. Люди умирают от изнеможения. А учитывая нищенские доходы, они просто не в силах восполнять утрату калорий из-за нехватки средств на еду. Учитывая истощение, недосыпание и страх близкой смерти, больные становятся очень агрессивными. Они избивают своих детей, устраивают скандалы, перестрелки и поножовщину. 

Доктор Америко Негретте принялся изучать литературу. Болезнь хореи (в переводе с греческого “пляска”) была впервые описана еще в 1872 году американским доктором Джорджем Хантингтоном. Эта страшная наследственная болезнь проявляется так, будто у человека одновременно болезнь Паркинсона, Альцгеймера и боковой амиотрофический склероз.

Благодаря своему открытию, доктор Негретте стал известен. Возглавил институт неврологических заболеваний, был дан старт проекту “Геном человека”. Ученые начали собирать генетический материал больных Сан-Луиса и в ноябре 1983 года был выявлен мутантный ген, вызывающий заболевание. В Калифорнии было разработано лекарство, купирующее синтез токсичного белка. В следствие гиперкинез затихает и мозг полностью выздоравливает.